"muscular dystrophy" 에 대한 검색 결과로서 총 6건 이 검색되었습니다.
대상질환 다발근육염(polymyositis), 피부근육염(dermatomyositis), 근긴장성근이영양증(myotonic muscular dystrophy), 얼굴어깨위팔 근이영양증(facioscapulohumeral muscular dystrophy), 베커근이영양증(Becker muscular dystrophy), 팔다리이음(지대형) 근이영양증(limg-girdle muscular dystrophy) 및 기타 성인발병 희귀 근육질환(other adult-onset myopathies) 소개 근육병은 점진적인 근력감소로 인해 사지위약, 보행장애 등이 발생하는 질환이며, 종류에 따라 안면근력 약화 혹은 심장 및 호흡기능 약화를 동반하기도 합니다. 다양한 원인에 의해 발생하는데 약물 유발성 근육병증 및 내분비적 장애에 의한 근육병증 등과 같이 이차적인 원인에 의해 발생하기도 하며, 염증성 근육병증, 유전성 근육병증 등과 같이 면역기전 혹은 유전퇴행성 질환으로 발생하는 경우도 있습니다. 일반적인 근육병은 초기에 근위부 근육인 대퇴부 근력 약화로 인해 계단을 올라가는 것과 같은 기능의 장애로 시작되는 경우가 많으나, 일부의 경우에는 팔 혹은 안면근육의 약화로 시작되기도 합니다. 증상이 진행하면서 보행기능을 상실하는 경우도 있고, 연하곤란, 호흡곤란이 진행할 경우 비침습적 호흡보조기 등의 보조적인 장치가 필요할 수 있으며, 심부전, 부정맥 등 심장질환이 동반될 경우 치명적일 수 있기 때문에 정확한 진단과 적절한 치료가 중요합니다. 근육병은 운동기능의 장애를 보이는 다른 질환인 운동신경원 질환 및 말초신경질환과의 감별이 쉽지 않은 경우가 많고, 근육병은 그 원인이 다른 질환에 비해 다양하기 때문에 정확한 진단이 쉽지 않은 경우가 많습니다. 또 유전성 근육병의 경우 정확한 진단을 위해서는 근육조직검사 및 유전자 검사가 필수적입니다. 이에 본 클리닉에서는 근육병 의심환자의 진단 및 치료를 제공하고 있으며, 정확한 진단을 위해 근육조직검사를 통한 광학현미경 분석, 면역조직화학염색, 전자현미경 분석을 시행하고 있습니다. 또한 유전성 근육병이 의심될 경우 원인 유전자에 대한 검사를 시행하고 있으며, 필요에 따라 차세대 유전자 분석기술을 활용한 타겟 유전자 패널 검사, 전체 유전자 엑솜서열분석도 시행하고 있습니다. 의료진 성정준 : 화요일 오전, 수요일 오전 김성민 : 화요일 오후, 수요일 오후 권영남 : 수요일 오후
1. 대상질환 듀센형 근이영양증(Duchenne muscular dystrophy), 근이영양증(muscular dystrophy), 선천성 근병증(congenital myopathy), 네말린 근병증(nemaline myopathy), 중심핵성 근병증(Central core disease), 미오튜불라 근병증(myotubular myopathy), 희귀근육병(rare muscular disorder), 피부근염(dermatomyositis), 상세불명의 근력 약화(muscular weakness), 근강직성 근이영양증(myotonic dystrophy), 선천성 근강직성 이영양증(congenital myotonic dystrophy), 미토콘드리아 근병증(mitochondrial myopathy), 대사성 근병증(metabolic myopathy), 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy), 길랑바레 증후군(Guillian Barre syndrome), 만성 염증성 탈수초성 말초신경병증(Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy), 샤코마리투스 병(Charcot Marie Tooth diseae) 2. 소개 신경근질환은 매우 다양한 원인으로 인해 서서히 근력이 약화되는 병입니다. 병의 종류는 매우 다양하므로 정확한 진단을 받는 것이 중요하며 자세한 진찰, 근육 조직 검사, 근신경전도 검사, 유전자 검사 등을 종합하여 진단하게 됩니다. 정확한 진단을 기초로 동반될 수 있는 합병증을 관리하고 최대한 근력을 보존하려는 치료 및 관리가 필요합니다. 현재 극히 일부 유형에 대한 치료약이 개발되어 있는 상태지만 치료 약제 관련 연구가 활발히 진행되고 있으므로, 병의 진행경과를 늦추고 일상 생활에 불편함을 줄이려는 적극적인 치료와 관리가 필요합니다. 신경근질환 클리닉에서는 정확한 진단 및 치료를 위해 호흡재활, 운동재활, 정형외과, 심장분과 등 여러 전문분야의 의료진이 협력 진료를 하고 있으며 거동이 불편한 환자분들을 위해 가능하면 당일 통합 진료 서비스를 하려는 노력을 기울이고 있습니다. 또한 가족적으로 질병이 반복 발생할 가능성을 상담하여 병의 발생을 예방하고자 유전상담을 제공하고 산전진단 등과 연계진료를 하고 있습니다.
근육병이란 점진적인 근력감소로 인한 보행능력의 상실과 호흡 근력의 약화, 심장 기능의 약화 등을 특징으로 하는 질환군이다. 임상 양상에 따라 선천성 근육퇴행위축(congenital muscular dystrophy), 두시엔느 근육퇴행위축(Duchenne muscular dystrophy), 베커 근육퇴행위축(Becker muscular dystrophy), 사지연결근육퇴행위축(Limb Girdle muscular dystrophy), 얼굴어깨위팔근육퇴행위축(Facioscapulohumeral muscular dystrophy), 근육긴장퇴행위축(Myotonic dystrophy) 등으로 구분된다.
기관명 : 서울대학교병원(연건동) 신경과 루게릭병 및 유전자/세포치료 연구그룹 기관소개: 저희 연구실은 운동신경원질환 (motor neuron disease/amyotrophic lateral sclerosis), 근이영양증(muscular dystrophy)을 포함한 신경근육의 퇴행성질환에 대한 발병기전 규명과 혁신적 치료 방법으로 줄기세포 및 유전자, 단백 치료 방법의 개발을 목표로 기초, 중개, 전임상 그리고 임상 연구를 통합하여 수행하고 있습니다. [담당업무] 임상연구 및 시험 관리, 외래 의무기록 작성, 연구실 행정업무(연구비 관리), 개인비서 업무 약간 [자격요건 및 우대사항] 학력: 대졸 이상(2,3, 4년) 경력: 의무기록사/임상병리사/간호사 성별: 무관 모집인원: 1명 1년 이상 근무 가능한 자 [근무조건 및 환경] 근무형태: 계약직 근무부서: 연구원실 근무요일/시간 주 5일(월~금), 오전 9:00 – 오후 6:00 근무지역: 서울 종로구 급여 세후 2,000 ~ 3,000만원 (경력에 따라) [전형방법] 서류 (이력서 및 경력위주 자기소개서) 및 면접 [ 문의 jjsaint66@snu.ac.kr ] 입사지원 서류에 허위사실이 발견될 경우, 채용확정 이후라도 채용이 취소될 수 있습니다.
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